Diagnosi del coinvolgimento cardiovascolare nella malattia di Fabry

Rodolfo Citro1,2, Mario Cristiano2, Ilaria Radano2, Michele Bellino2, Martina Caiazza3, Gennaro Galasso2, Giuseppe Limongelli3

1Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare, A.O.U. San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona, Salerno

2Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi, Salerno

3Malattie Rare Cardiovascolari, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, AORN Ospedali dei Colli-Ospedale Monaldi, Napoli

Fabry disease is a rare X-linked genetic disorder, caused by partial or total loss of function of the lysosomal enzyme α-galactosidase A that induces glycosphingolipid accumulation in various organs and tissues, modifying their structure and function. Cardiovascular involvement in classic and late onset forms has emerged to be a major determinant of prognosis. In recent years, a constant evolution in imaging techniques and their mindful application has led to interesting results in the diagnostic workup, progressively reducing time required to recognize early signs of this disease. Owing to the growing awareness for diagnostic screening and the efficacy of the many therapeutic options currently available, the clinical history of Fabry patients has changed during the last decades. Therefore, an early diagnosis of Fabry disease and especially of cardiac involvement is essential to promptly adopt an adequate therapy.

Key words. Anderson-Fabry disease; Cardiovascular involvement; Early diagnosis; Enzyme replacement therapy; New drugs.

RIASSUNTO

La malattia di Fabry è una rara malattia genetica a trasmissione “X-linked” che determina una carenza parziale o totale dell’enzima lisosomiale α-galattosidasi A ed il conseguente accumulo di glicosfingolipidi in vari organi e tessuti compromettendone struttura e funzione. Il coinvolgimento cardiovascolare si è dimostrato essere uno dei maggiori determinanti per la prognosi sia nella forma classica che in quelle a insorgenza tardiva. Negli ultimi anni il progredire delle tecniche di imaging cardiovascolare e la loro applicazione più consapevole ha condotto a interessanti risultati in ambito diagnostico, riducendo sempre più il tempo necessario a riconoscere i segni della patologia. Grazie alla crescente attenzione per lo screening diagnostico e alle diverse opportunità terapeutiche oggi a disposizione, la storia clinica di questi pazienti nelle ultime decadi è stata modificata. Pertanto, una precoce diagnosi di malattia di Fabry e del coinvolgimento cardiaco in particolare è fondamentale per avviare tempestivamente un’adeguata terapia.

Parole chiave. Coinvolgimento cardiovascolare; Diagnosi precoce; Malattia di Anderson-Fabry; Nuove terapie; Terapia enzimatica sostitutiva.