TY  -  JOUR
AU  -  Citro, Rodolfo
AU  -  Cristiano, Mario
AU  -  Radano, Ilaria
AU  -  Bellino, Michele
AU  -  Caiazza, Martina
AU  -  Galasso, Gennaro
AU  -  Limongelli, Giuseppe
T1  -  Diagnosi del coinvolgimento cardiovascolare nella malattia di Fabry
PY  -  2023
Y1  -  2023-01-01
DO  -  10.1714/3934.39176
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  24
IS  -  1
SP  -  19
EP  -  29
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/04/28
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/3934.39176
N2  -  La malattia di Fabry è una rara malattia genetica a trasmissione “X-linked” che determina una carenza parziale o totale dell’enzima lisosomiale α-galattosidasi A ed il conseguente accumulo di glicosfingolipidi in vari organi e tessuti compromettendone struttura e funzione. Il coinvolgimento cardiovascolare si è dimostrato essere uno dei maggiori determinanti per la prognosi sia nella forma classica che in quelle a insorgenza tardiva. Negli ultimi anni il progredire delle tecniche di imaging cardiovascolare e la loro applicazione più consapevole ha condotto a interessanti risultati in ambito diagnostico, riducendo sempre più il tempo necessario a riconoscere i segni della patologia. Grazie alla crescente attenzione per lo screening diagnostico e alle diverse opportunità terapeutiche oggi a disposizione, la storia clinica di questi pazienti nelle ultime decadi è stata modificata. Pertanto, una precoce diagnosi di malattia di Fabry e del coinvolgimento cardiaco in particolare è fondamentale per avviare tempestivamente un’adeguata terapia.
ER  -