Massimo Baldi, Aurelio Sgalambro, Stefano Nistri, Francesca Girolami, Katia Baldini, Silvia Fantini, Camilla Grifoni, Luigi Rega, Iacopo Olivotto, Franco Cecchi

Il ventricolo sinistro non compatto (VSNC) è una rara forma di cardiomiopatia (CM) geneticamente determinata, caratterizzata dalla presenza di trabecole aggettanti nel lume ventricolare e recessi intertrabecolari interposti che comunicano con la cavità stessa. Le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee e possono comprendere pazienti asintomatici e quadri severi a prognosi infausta con scompenso cardiaco congestizio, aritmie ventricolari sostenute, eventi tromboembolici e morte improvvisa. Il VSNC non viene frequentemente riconosciuto, probabilmente per la limitata consapevolezza da parte della comunità medica. Oggi è possibile effettuare una più precisa diagnosi di VSNC utilizzando specifici criteri morfologici ottenuti mediante l’ecocardiografia ad alta risoluzione o risonanza magnetica cardiaca. Come conseguenza, aree di non compattazione sono state descritte anche in associazione con cardiopatie congenite o CM geneticamente determinate. La rilevanza clinica di segmenti di non compattazione nel contesto di altre CM è tuttora sconosciuta. Recenti evidenze sembrano tuttavia mostrare una comune origine genetica di VSNC e di altre CM quali la CM ipertrofica o dilatativa, in quanto tutte entità associate a mutazioni di geni codificanti per proteine sarcomeriche. Tale aspetto suggerisce un continuum tra diversi fenotipi clinici delle CM, con risvolti potenzialmente rilevanti nella comprensione dei meccanismi patogenetici comuni tra le diverse CM, ed apre nuove prospettive di ricerca.