Quando lo STEMI è una “scar” da cardiomiopatia

Nicola Gonano1,2, Rosa Pecoraro2, Gianfranco Sinagra1,3

1S.C. Cardiologia, Dipartimento Cardiotoracovascolare, Centro per la Diagnosi e Cura delle Cardiomiopatie, Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina e Università degli Studi di Trieste

2S.C. Cardiologia, Ospedale Santa Maria degli Angeli di Pordenone, Azienda Sanitaria del Friuli Occidentale

3European Reference Network for rare, low-prevalence, or complex diseases of the Heart (ERN GUARD-Heart)

Diagnosi ECG?

1. Cardiomiopatia ipertrofica

2. STEMI laterale

3. Cardiomiopatia non dilatativa del ventricolo sinistro

4. Miocardite

Descrizione del caso

Uomo di 40 anni senza fattori di rischio cardiovascolare. Accede in Pronto Soccorso per dolore toracico tipico, subentrante da circa 2 h. In considerazione dell’ECG viene centralizzato e sottoposto ad angiografia con coronarie prive di lesioni; troponina e peptide natriuretico di tipo B persistentemente negativi. Esegue risonanza magnetica cardiaca con evidenza di normali dimensioni, funzione biventricolare e late gadolinium enhancement subepicardico non ischemico a livello della parete infero-laterale. Allo screening familiare riscontro nel fratello di alterazioni ECG analoghe e pattern non ischemico alla risonanza magnetica omosede. All’analisi genetica riscontro di una mutazione “X-linked”: c.61801delA, probabilmente patogena, a carico del gene FHL1 (emizigote).

Descrizione dell’ECG

Ritmo sinusale 55 b/min. Onda Q stretta, profonda <1/3 del QRS in aVL con sopraslivellamento del tratto ST a concavità superiore omosede (2 mm) e in V1 (1 mm); speculare sottoslivellamento del tratto ST inferiore, onda T negativa asimmetrica omosede.




Discussione

Il quadro clinico-strumentale comprende: a) normale funzione, spessore, dimensione biventricolare; b) fibrosi non ischemica alla risonanza magnetica; c) segregazione della mutazione in soggetti consanguinei. L’insieme degli elementi permette la diagnosi di cardiomiopatia non dilatativa del ventricolo sinistro. Il gene FHL1 è coinvolto nello sviluppo muscolare ed è stato descritto anche in cardiomiopatie con notevole eterogeneità fenotipica. L’espressività ECG non ha un pattern “tipico”, ma generalmente si esprime con alterazioni della ripolarizzazione talora pseudo-infartuali con coesistenti segni suggestivi di ipertrofia ventricolare sinistra. La comparsa del fenotipo ipertrofico al follow-up non è escludibile, infatti cardiomiopatie geneticamente determinate possono presentare fenotipi differenti a seconda della fase in cui vengono intercettate. L’ECG non è necessariamente specifico di patologia, ma nella refertazione corrente costituisce una “red flag” di cardiopatia strutturale da investigare ulteriormente.