Un tracciato inaspettato

Enrico Guido Spinoni, Natascia Cerrato, Marco Scaglione

S.C. Cardiologia, Elettrofisiologia, Ospedale Cardinal Massaia, Asti

Diagnosi ECG?

1. Cardiomiopatia ipertrofica apicale

2. Sindrome Wolff-Parkinson-White da via accessoria medio-settale

3. Malattia di Anderson-Fabry

4. Sindrome da mutazione del gene PRKAG2

Descrizione del caso

Uomo di 19 anni giunge all’osservazione per cardiopalmo con documentazione di fibrillazione atriale parossistica.

Descrizione dell’ECG

Bradicardia sinusale 50 b/min. Dilatazione atriale sinistra. PR 0.10 s, onda delta. Aumentati voltaggi QRS e onde T negative asimmetriche.




Discussione

Il paziente presentava episodi di fibrillazione atriale parossistica, associati al riscontro ECG di preeccitazione ventricolare. Lo studio elettrofisiologico dimostrava la presenza di conduzione atrioventricolare su via anomala a sede medio-settale destra con caratteristiche di basso rischio, senza chiara evidenza di sottostante conduzione su via nodo-hissiana. L’ecocardiogramma e la risonanza magnetica cardiaca mostravano segni di ipertrofia ventricolare sinistra concentrica. Si decideva inoltre di effettuare l’analisi genetica, che evidenziava la presenza della variante c.905G>A p.(Arg302Gln) nel gene PRKAG2 in eterozigosi. Successivamente, all’età di 39 anni, per la comparsa di severa disfunzione sinusale, veniva sottoposto ad impianto di pacemaker bicamerale. La sindrome da mutazione del gene PRKAG2 (che codifica per la subunità regolatoria γ2 della protein-chinasi AMP-attivata) è una rara patologia ereditaria del metabolismo cardiaco, autosomica dominante, caratterizzata dalla triade ipertrofia ventricolare, preeccitazione e aritmie (sia tachiaritmie che blocchi atrioventricolari di grado avanzato e/o disfunzione sinusale con necessità di elettrostimolazione permanente in giovane età). La sua prevalenza è attualmente sconosciuta, si stima che possa interessare circa 1:100 pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica e disturbi di conduzione. Le aritmie sopraventricolari, in particolare fibrillazione e flutter atriale, sono presenti nel 30-40% dei casi. Una diagnosi precoce in soggetti giovani che presentino ipertrofia ventricolare, preeccitazione e disturbi di conduzione è fondamentale, vista l’elevata incidenza di aritmie e morte improvvisa.