Irene Raso, Blanca Prestini, Cecilia Monachini, Jonabell Dolor, Sara Santacesaria, Filippo Puricelli, Giulia Cecconi, Savina Mannarino

Riassunto. La stenosi mitralica congenita (SMC) rappresenta un raro ed eterogeneo gruppo di malformazioni dell’apparato valvolare mitralico, caratterizzato da variabilità anatomica e da una presentazione clinica spesso aspecifica, che ne rende complessa la diagnosi precoce. Riportiamo tre casi di SMC diagnosticati nella prima infanzia presso un centro di cardiologia pediatrica, con l’obiettivo di descriverne lo spettro clinico e le differenti strategie gestionali. La presentazione clinica variava da un quadro di distress respiratorio e difficoltà alimentari al riscontro incidentale in paziente paucisintomatico. L’ecocardiografia color Doppler è lo strumento diagnostico fondamentale per la diagnosi e la definizione delle varianti anatomiche, valvole mitraliche displasiche e/o di tipo “parachute-like”, associate a differenti gradi di steno-insufficienza valvolare. L’eterogeneità dell’evoluzione clinica, dalla stabilizzazione mediante terapia medica alla rapida progressione verso l’intervento cardiochirurgico, sottolinea l’importanza del riconoscimento precoce di tale patologia. Una maggiore consapevolezza della SMC può contribuire a ridurre il ritardo diagnostico e migliorare l’outcome, attraverso un riconoscimento tempestivo e un appropriato percorso terapeutico.