Samuela Carigi, Stefania Marazia, Piero Gentile, Maria Vittoria Matassini, Daniela Pini, Annalisa Turco, Vittoria Rizzello, Maria Denitza Tinti, Christian Basile, Maria Rosaria Catalano, Renata De Maria, Emanuele Bobbio, Giuseppe Palmiero, Matteo Bianco, Gabriele Di Gesaro, Margherita Calcagnino, Annamaria Del Franco, Claudio Bilato, Daniela Aschieri, Fabrizio Oliva, Federico Nardi, Massimo Grimaldi, a nome dell’Area Scompenso Cardiaco ANMCO e dell’Area Malattie Rare ANMCO

Riassunto. La cardiomiopatia dilatativa (CMD) rappresenta un fenotipo cardiomiopatico frequente e una causa rilevante di scompenso cardiaco a frazione di eiezione ridotta. Più che una diagnosi conclusiva, la CMD deve essere interpretata come espressione morfo-funzionale di condizioni geneticamente determinate, acquisite o miste, nelle quali predisposizione individuale, trigger ambientali e modificatori clinici definiscono fenotipi dinamici e prognosi differenti. L’approccio diagnostico moderno richiede l’integrazione sistematica di anamnesi personale e familiare, ECG, monitoraggio Holter, ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca, esami laboratoristici, test genetico e, in casi selezionati, biopsia endomiocardica. Tale percorso consente di superare la definizione di forma idiopatica, orientare la diagnosi eziologica, identificare cause potenzialmente trattabili e riconoscere pazienti a elevato rischio aritmico o di progressione verso scompenso avanzato. La caratterizzazione genetica e tissutale ha inoltre reso insufficiente una stratificazione basata solo sulla frazione di eiezione. Il trattamento si fonda sull’ottimizzazione precoce della terapia dello scompenso, sulla rimozione dei trigger, sulle terapie eziologiche quando disponibili, sull’appropriata indicazione a dispositivi e terapie avanzate e sullo screening familiare. La gestione della CMD richiede quindi modelli multidisciplinari orientati alla medicina di precisione. Questa strategia favorisce una presa in carico personalizzata, dalla diagnosi iniziale al follow-up dei familiari e alla pianificazione delle terapie avanzate nei centri dedicati.