Antonella Spinelli, Antonia Mannarini, Martina Milani, Stefano Cangemi, Paola Orsini, Luigi Pollarolo, Stefano Albani, Claudia Luisa Visconti, Furio Colivicchi, Claudio Bilato, Federico Nardi, Fabrizio Oliva, Massimo Grimaldi, a cura dell’Area Cardiologia di Genere ANMCO in collaborazione con l’Area Prevenzione Cardiovascolare ANMCO

Riassunto. Le malattie cardiovascolari rappresentano la principale causa di mortalità e morbilità a livello globale e mostrano significative differenze di incidenza, prevalenza ed esiti tra le popolazioni. Sebbene fattori socioeconomici, ambientali e comportamentali contribuiscano a tali disparità, evidenze crescenti indicano un ruolo rilevante della variabilità genetica. Studi di associazione sull’intero genoma e analisi multi-ancestry, condotte su popolazioni con differenti origini genetiche, hanno identificato varianti coinvolte in processi chiave quali metabolismo lipidico, regolazione della pressione arteriosa e infiammazione. Questi studi hanno mostrato che la frequenza e l’effetto di tali varianti possono differire tra popolazioni, contribuendo a diversi profili di rischio cardiovascolare. In questo contesto, la caratterizzazione genomica individuale fornisce una descrizione della variabilità biologica più precisa rispetto alla sola etnia autodichiarata. Parallelamente, gli score di rischio poligenico stanno emergendo come strumenti promettenti per la stratificazione del rischio cardiovascolare; tuttavia, la loro limitata trasferibilità alle popolazioni non europee ne riduce l’accuratezza e rischia di ampliare le disuguaglianze nella medicina di precisione. Il rischio cardiovascolare deriva dall’interazione tra predisposizione genetica, fattori ambientali e determinanti sociali della salute, con importanti implicazioni anche in ambito farmacogenomico. Lo scopo di questa rassegna è fornire una sintesi critica delle evidenze sul contributo del background genetico e della sua interazione con fattori ambientali, sociali, clinici e farmacogenomici nella suscettibilità alle malattie cardiovascolari, discutendo le implicazioni per una medicina di precisione più personalizzata ed equa.