Federico Fortuni, Andrea Matteucci, Filippo Angelini, Raffaele Abete, Giuseppe Palmiero, Stefania Marazia, Francesca Terzi, Gabriele Di Gesaro, Lara Pozzer, Leonardo Belfioretti, Daniele De Feo, Piergiusto Vitulli, Giulia Zambelli, Andrea Vergara, Nina Ajmone Marsan, Massimo Imazio, Domenico Gabrielli, Fabrizio Oliva, Federico Nardi, Massimo Grimaldi

Riassunto. Negli ultimi anni la cardiogenetica ha acquisito un ruolo centrale nella gestione delle cardiomiopatie e delle canalopatie, contribuendo a ridefinire l’approccio diagnostico, prognostico e terapeutico a patologie spesso eterogenee per presentazione clinica, decorso e rischio aritmico. Tuttavia, l’impiego dei test genetici nella pratica clinica rimane complesso e richiede un’attenta valutazione dell’appropriatezza, della scelta dei geni da analizzare e dell’interpretazione dei risultati. In particolare, la frequente identificazione di varianti di significato incerto impone un’integrazione rigorosa tra dato genetico, fenotipo clinico, storia familiare e caratteristiche specifiche della malattia. Questa rassegna, strutturata in dieci quesiti pratici, si propone di fornire uno strumento operativo per il cardiologo nella gestione dei principali scenari clinici in cui la genetica può essere d’aiuto. Verranno affrontate le indicazioni al test genetico nelle cardiomiopatie e nelle canalopatie, la selezione dei pannelli genici, il significato diagnostico e prognostico delle varianti, il ruolo della genetica nella stratificazione del rischio aritmico e nelle decisioni terapeutiche. Saranno inoltre discussi l’impiego del test genetico nello screening familiare, il significato delle varianti di significato incerto e gli aspetti di counseling genetico, con particolare attenzione alle implicazioni etiche e alla necessità di un approccio multidisciplinare e personalizzato.