Annita Bava, Carmelo Massimiliano Rao, Maria Sgro, Maria Rosaria Giuffrè, Marco Merlo, Gianfranco Sinagra, Francesco Antonio Benedetto

Riassunto. Descriviamo il caso di un paziente di 42 anni, giunto alla nostra osservazione dopo la morte improvvisa del fratello. L’ECG e l’ecocardiogramma transtoracico risultavano apparentemente nella norma. Un ECG Holter delle 24 h documentava rara extrasistolia ventricolare polimorfa. In considerazione della storia familiare e del reperto aritmico veniva eseguita risonanza magnetica cardiaca, che evidenziava dilatazione del ventricolo destro in assenza di fibrosi o infiltrazione fibro-adiposa. Il successivo test genetico identificava una variante patogenetica del gene KCNQ1, associata a sindrome del QT lungo di tipo 1. Il caso sottolinea il ruolo centrale di un’accurata anamnesi familiare e dell’analisi genetica nella stratificazione del rischio aritmico nei pazienti sottoposti a screening, anche in presenza di reperti strutturali non conclusivi. Inoltre, richiama l’attenzione sulla possibile opportunità di rendere sistematica l’esecuzione di autopsia, anche molecolare, nelle vittime di morte improvvisa e stimola una riflessione sul rapporto genotipo-fenotipo delle varianti dei geni codificanti per i canali del potassio, oltre il consolidato ambito delle canalopatie ereditarie.