Giovanni Palladini, Leonardo De Luca, Paolo Milani, Marco Basset, Valeria Di Simone, Valentina Carini, Roberta Mussinelli, Laura Obici, Stefano Perlini, Mario Nuvolone, Riccardo Albertini

Riassunto. Le amiloidosi rappresentano una causa emergente di scompenso cardiaco. Tra le forme sistemiche, l’amiloidosi AL (da catene leggere immunoglobuliniche) è quella a più rapida evoluzione e prognosi più sfavorevole se non trattata tempestivamente, ma anche quella con il maggiore potenziale di reversibilità completa della disfunzione cardiaca. Escludere con urgenza un’amiloidosi AL costituisce quindi il primo e più critico passo nel percorso diagnostico del paziente con sospetto di amiloidosi cardiaca. La presenza di una componente monoclonale sierica e/o urinaria, rilevabile nel 98-100% dei casi di amiloidosi AL, deve essere ricercata mediante la combinazione di elettroforesi con immunofissazione del siero e delle urine e la quantificazione delle catene leggere libere circolanti (FLC). In Italia sono attualmente commercializzati cinque metodi per la misura delle FLC, non intercambiabili tra loro, ciascuno con propri valori di riferimento per il rapporto κ/λ. Il cardiologo deve selezionare un metodo e applicarlo in modo costante allo stesso paziente, utilizzando gli intervalli di riferimento validati per quel saggio, preferibilmente eseguito presso lo stesso laboratorio al fine di ottimizzare la standardizzazione del risultato. Questa rassegna fornisce indicazioni pratiche sulla richiesta e sull’interpretazione di questi esami di laboratorio, essenziali per indirizzare rapidamente i pazienti verso un appropriato iter diagnostico e terapeutico.