Fabio Vagnarelli, Carla Lofiego, Francesca Terzi, Andrea Romandini, Daniele Contadini, Roberto Olivieri, Kevin Maurizi, Marco Flori, Elena Falchetti, Antonella Lanari, Lorenzo Pimpini, Alfonso Matarrese, Mario Costamagna, Micaela Capponi, Maria Vittoria Paci, Pietro Scipione, Martina Benedetti, Irene Capodaglio, Francesca Patani, Francesca Pietrucci, Simone Luciani, Giovanni Tarsi, Vito Maurizio Parato, Giada Tortora, Claudia Sgattoni, Francesca Lupidi, Mauro Silvestrini, Oriana Papa, Massimo Offidani, Andrea Ranghino, Valentina Cola, Gianluca Moroncini, Antonio Dello Russo, Marco Di Eusanio, Marco Marini

Riassunto. Razionale. Scopo dello studio è stato descrivere struttura e risultati dei primi 6 anni di attività della Rete Marchigiana Cardiomiopatie (RMC) dedicata alle cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico (CMPFI). Materiali e metodi. L’analisi è stata basata sui dati del registro del Centro di riferimento regionale e su una survey condotta nel 2025 all’interno della RMC. Risultati. Dal 2019 al 2025, 552 pazienti con CMPFI sono stati valutati presso il Centro di riferimento, con un incremento progressivo dei volumi (da 50 a 552 pazienti). L’amiloidosi cardiaca (AC) rappresentava il 51% dei casi, seguita dalla cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica e dalla malattia di Anderson-Fabry che rappresentavano rispettivamente il 45% e il 4%. Tra le forme di AC ereditaria (mutazione più frequente la Ile68Leu, 50% dei casi), la prevalenza è stata di 12 per milione di abitanti. Nei centri periferici, il numero di pazienti in follow-up è aumentato del 209% (da 211 a 441), con una prevalenza di AC (67%). Il 54% dei Centri dispone di ambulatori dedicati alle CMPFI e l’85% di cardiologi con competenze specifiche. Conclusioni. La RMC ha favorito l’incremento delle diagnosi, la diffusione delle competenze e l’accesso alle terapie, garantendo un buon equilibrio tra elevato livello di specializzazione e prossimità.