Federico Quadrini, Davide Rodio, Pasquale Maddaluna, Gianluigi Novielli, Massimo Grimaldi

Riassunto. La cardiomiopatia correlata a PRKAG2 rappresenta una fenocopia metabolica della cardiomiopatia ipertrofica ed è caratterizzata da ipertrofia ventricolare, pre-eccitazione e aritmie sopraventricolari, con frequenti errori di classificazione diagnostica. Descriviamo il caso di un uomo di 44 anni con anamnesi familiare positiva sul versante materno per cardiomiopatia ipertrofica e storia di fibrillazione atriale sottoposto a risonanza magnetica cardiaca che mostrava ipertrofia asimmetrica, esteso late gadolinium enhancement e iniziale rimodellamento dilatativo, suggerendo un fenotipo sovrapposto di cardiomiopatia ipertrofica/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro. Dopo impianto di defibrillatore in prevenzione primaria, il test genetico identificava la variante eterozigote PRKAG2 c.1024G>A, p.(Glu342Lys), di origine materna e classificata dal laboratorio come patogenetica. La rivalutazione dell’ECG evidenziava intervallo PR corto, pre-eccitazione ventricolare e blocco di branca destra, consentendo la riclassificazione diagnostica. Il caso sottolinea l’importanza di una visione d’insieme e del riconoscimento delle “red flags” all’ECG per evitare errori diagnostici nei fenotipi ipertrofici.