Cardiomiopatia non dilatativa del ventricolo sinistro: oltre la morfologia, verso la diagnosi di precisione

Vanda Parisi, Raffaello Ditaranto, Ferdinando Pasquale, Maddalena Graziosi, Maria Alessandra Schiavo, Irene Ruotolo, Lucia Natali, Elena Biagini

Riassunto. L’introduzione della cardiomiopatia non dilatativa del ventricolo sinistro rappresenta uno dei punti principali delle linee guida sulle cardiomiopatie pubblicate dalla Società Europea di Cardiologia nel 2023. Essa si caratterizza per la presenza di disfunzione sistolica del ventricolo sinistro in assenza di dilatazione ventricolare e/o fibrosi miocardica non ischemica rilevabile mediante risonanza magnetica cardiaca. La manifestazione clinica può essere aritmogena, con rischio di eventi ventricolari maligni anche in pazienti con frazione di eiezione conservata. L’eterogeneità fenotipica e la variabilità di espressione clinica riflettono l’interazione complessa tra predisposizione genetica (varianti in geni quali FLNC, DSP, LMNA) e fattori ambientali, epigenetici o infiammatori. L’impiego sinergico di un’attenta valutazione clinica e familiare, dati strumentali di elettrocardiografia, ecocardiografia, imaging avanzato e test genetici consente una caratterizzazione fenotipica più accurata, il raggiungimento della diagnosi definitiva e, di conseguenza, approcci terapeutici mirati.