Cardiogenetica a Piacenza: modelli organizzativi e telemedicina per una medicina su misura

Francesco Di Spigno, Francesca Gualandi, Alessandro Arata, Miryam Rosa Stella Foti, Andrea Tedeschi, Federico Breviario, Luigi Gerra, Benedetta Annamaria Matrone, Paola Novara, Daniela Aschieri

Riassunto. Razionale. La cardiogenetica consente l’identificazione delle cause genetiche delle malattie cardiache ereditarie, con implicazioni rilevanti per la diagnosi precoce, la gestione clinica e la prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei pazienti e nei loro familiari. In Italia, tuttavia, l’accesso a percorsi strutturati è disomogeneo e spesso limitato ai centri di terzo livello, con ostacoli legati anche alla sostenibilità economica del sistema. Materiali e metodi. È stato sviluppato un modello ambulatoriale di secondo livello che integra la telemedicina per favorire l’accesso alle indagini genetiche. Il percorso si articola in counseling genetico pre-test condotto dal cardiologo sulla base del fenotipo clinico, analisi molecolare con invio del campione biologico alla U.O.C. di Genetica Medica di Ferrara e counseling post-test realizzato come teleconsulto, con la partecipazione remota del genetista tramite piattaforma dedicata (c4C Dedalus). In caso di risultato positivo è prevista una valutazione in presenza presso la U.O. di Cardiologia di Piacenza, mentre in caso di test negativo o presenza di varianti di significato incerto il paziente viene rivalutato per eventuali approfondimenti fenotipici o familiari. Risultati. Nel primo anno di attività sono stati sottoposti ad analisi genetica 78 probandi e 20 familiari di primo grado. I tassi di positività, comprensivi dei casi con varianti rilevanti di significato incerto, sono risultati pari a 44% per la cardiomiopatia ipertrofica, 75% per la cardiomiopatia non dilatativa del ventricolo sinistro, 20% per la cardiomiopatia dilatativa, 100% per la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, 100% per la sindrome del QT lungo e 50% per la sindrome di Brugada. Conclusioni. Il modello proposto dimostra come la telemedicina possa rappresentare uno strumento efficace e sostenibile per estendere l’accesso alla consulenza genetica specialistica anche in contesti periferici, migliorando l’equità dell’assistenza e ottimizzando le risorse dedicate alla gestione delle cardiomiopatie ereditarie.