Quando la rarità si duplica: miocardio non compatto e coronaria unica, un’associazione da non sottovalutare

Gianluca Pagnoni, Marco Loffi, Sean Rastelli, Anna Bartone, Malina Sintuzzi, Francesco Di Spigno, Alberto Monello, Daniela Aschieri

Riassunto. Il miocardio non compatto (NCM) è una rara patologia cardiaca caratterizzata da marcata trabecolatura e associata a un elevato rischio di insufficienza cardiaca, aritmie ed embolie. Riportiamo il caso di un uomo di 46 anni, fumatore e con familiarità per morte cardiaca improvvisa, giunto in pronto soccorso per dispnea ingravescente. L’ecocardiogramma mostrava cardiomiopatia dilatativa con grave disfunzione biventricolare e ipertrabecolatura apicale del ventricolo sinistro. La coronarografia ha evidenziato una coronaria unica con origine anomala della coronaria destra dal tratto medio della discendente anteriore, senza stenosi significative. La risonanza magnetica cardiaca ha confermato il fenotipo di NCM con rapporto non compatto/compatto di 2.4. La concomitante presenza di NCM e coronaria unica è rarissima in letteratura. Questa combinazione fenotipica potrebbe sottendere una predisposizione genetica comune e richiede approfondimenti diagnostici mirati per la gestione del rischio cardiovascolare.