Stato dell’arte e progetti della Rete Italiana della Malattia di Anderson-Fabry

Elena Biagini, Giuseppe Limongelli, Vanda Parisi, Francesco Cappelli, Francesca Graziani, Emanuele Monda, Iacopo Olivotto, Maurizio Pieroni, Marta Rubino, Raffaello Ditaranto, Serena Serratore, Maria Alessandra Schiavo, Gianfranco Sinagra, Ciro Indolfi, Pasquale Perrone Filardi, a nome del Registro Italiano della Malattia di Anderson-Fabry della Società Italiana di Cardiologia (SIC)

Riassunto. La malattia di Anderson-Fabry è una patologia rara e panetnica causata da una carenza di α-galattosidasi A, con conseguente accumulo intracellulare di glicosfingolipidi. Per molti decenni è stata considerata una malattia di esclusiva pertinenza nefrologica, ma l’uso diffuso di tecniche di imaging multimodale negli ultimi 20 anni (come la risonanza magnetica cardiaca) ha permesso di evidenziare il frequente ed eterogeneo coinvolgimento cardiovascolare, con un impatto significativo sulle strategie terapeutiche e sulla prognosi. Tuttavia, persistono numerose aree grigie e lacune nella conoscenza, sia negli approcci diagnostici che nella gestione della malattia. Recentemente, la Società Italiana di Cardiologia ha promosso la creazione del Registro Italiano delle Manifestazioni Cardiovascolari della Malattia di Fabry, con l’obiettivo di ampliare la comprensione della patologia, concentrandosi sulle manifestazioni e complicanze cardiovascolari, per migliorare la qualità delle cure e gli esiti clinici dei pazienti.