TY  -  JOUR
AU  -  Dendramis, Gregory
T1  -  Differenze interindividuali nella risposta 
al trattamento con statine e polimorfismi genici correlati alla miopatia in corso di trattamento 
con statine
PY  -  2011
Y1  -  2011-03-01
DO  -  10.1714/607.7054
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  12
IS  -  3
SP  -  182
EP  -  185
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/02
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/607.7054
N2  -  L’enzima HMG-CoA reduttasi (HMGCR), principale sito d’azione delle statine, è soggetto a splicing alternativo dell’esone 13, il quale codifica per parte del dominio di legame delle statine all’enzima. L’isoforma ottenuta, denominata HMGCRv1, ha un’attività enzimatica e una sensibilità alle statine alterate rispetto all’isoforma classica. Ciò determina differenze interindividuali nella risposta al trattamento con statine. Una recente scoperta in ambito genico è l’esistenza di un polimorfismo a singolo nucleotide rs4363657 del gene SLCO1B1 sul cromosoma 12. Questo polimorfismo risulta fortemente correlato con la miopatia da statine. Per valutare la correlazione tra i polimorfismi di alcuni geni e la miopatia in corso di trattamento con statine, è stato condotto in letteratura uno studio di associazione genica su un trial coinvolgente 12 000 soggetti in trattamento con simvastatina al dosaggio di 80 mg/die. L’odds ratio per miopatia è risultato 4.5 (intervallo di confidenza al 95% 2.6-7.7) per una copia dell’allele C e 16.9 (intervallo di confidenza al 95 4.7-61.1) per gli omozigoti CC, rispetto agli omozigoti wild-type. Più del 60% dei casi di miopatia da statine possono essere attribuite a questa variante allelica C. La genotipizzazione di queste varianti potrebbe consentire una personalizzazione del trattamento con statine in modo da ottenere maggiori vantaggi e minori effetti collaterali.
ER  -