TY  -  JOUR
AU  -  Fortuni, Federico
AU  -  Matteucci, Andrea
AU  -  Angelini, Filippo
AU  -  Abete, Raffaele
AU  -  Palmiero, Giuseppe
AU  -  Marazia, Stefania
AU  -  Terzi, Francesca
AU  -  Di Gesaro, Gabriele
AU  -  Pozzer, Lara
AU  -  Belfioretti, Leonardo
AU  -  De Feo, Daniele
AU  -  Vitulli, Piergiusto
AU  -  Zambelli, Giulia
AU  -  Vergara, Andrea
AU  -  Marsan, Nina Ajmone
AU  -  Imazio, Massimo
AU  -  Gabrielli, Domenico
AU  -  Oliva, Fabrizio
AU  -  Nardi, Federico
AU  -  Grimaldi, Massimo
T1  -  Dieci quesiti in tema di cardiogenetica
PY  -  2026
Y1  -  2026-11-01
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  27
IS  -  11
SP  -  758
EP  -  770
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/10/27
N2  -  Negli ultimi anni la cardiogenetica ha acquisito un ruolo centrale nella gestione delle cardiomiopatie e delle canalopatie, contribuendo a ridefinire l’approccio diagnostico, prognostico e terapeutico a patologie spesso eterogenee per presentazione clinica, decorso e rischio aritmico. Tuttavia, l’impiego dei test genetici nella pratica clinica rimane complesso e richiede un’attenta valutazione dell’appropriatezza, della scelta dei geni da analizzare e dell’interpretazione dei risultati. In particolare, la frequente identificazione di varianti di significato incerto impone un’integrazione rigorosa tra dato genetico, fenotipo clinico, storia familiare e caratteristiche specifiche della malattia. Questa rassegna, strutturata in dieci quesiti pratici, si propone di fornire uno strumento operativo per il cardiologo nella gestione dei principali scenari clinici in cui la genetica può essere d’aiuto. Verranno affrontate le indicazioni al test genetico nelle cardiomiopatie e nelle canalopatie, la selezione dei pannelli genici, il significato diagnostico e prognostico delle varianti, il ruolo della genetica nella stratificazione del rischio aritmico e nelle decisioni terapeutiche. Saranno inoltre discussi l’impiego del test genetico nello screening familiare, il significato delle varianti di significato incerto e gli aspetti di counseling genetico, con particolare attenzione alle implicazioni etiche e alla necessità di un approccio multidisciplinare e personalizzato.
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