TY  -  JOUR
AU  -  Quadrini, Federico
AU  -  Rodio, Davide
AU  -  Maddaluna, Pasquale
AU  -  Novielli, Gianluigi
AU  -  Grimaldi, Massimo
T1  -  Ipertrofia ventricolare e pre-eccitazione: 
un indizio diagnostico verso la cardiomiopatia PRKAG2-correlata
PY  -  2026
Y1  -  2026-09-01
DO  -  10.1714/4756.47734
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  27
IS  -  9
SP  -  13
EP  -  15
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/08/27
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/4756.47734
N2  -  La cardiomiopatia correlata a PRKAG2 rappresenta una fenocopia metabolica della cardiomiopatia ipertrofica ed è caratterizzata da ipertrofia ventricolare, pre-eccitazione e aritmie sopraventricolari, con frequenti errori di classificazione diagnostica. Descriviamo il caso di un uomo di 44 anni con anamnesi familiare positiva sul versante materno per cardiomiopatia ipertrofica e storia di fibrillazione atriale sottoposto a risonanza magnetica cardiaca che mostrava ipertrofia asimmetrica, esteso late gadolinium enhancement e iniziale rimodellamento dilatativo, suggerendo un fenotipo sovrapposto di cardiomiopatia ipertrofica/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro. Dopo impianto di defibrillatore in prevenzione primaria, il test genetico identificava la variante eterozigote PRKAG2 c.1024G>A, p.(Glu342Lys), di origine materna e classificata dal laboratorio come patogenetica. La rivalutazione dell’ECG evidenziava intervallo PR corto, pre-eccitazione ventricolare e blocco di branca destra, consentendo la riclassificazione diagnostica. Il caso sottolinea l’importanza di una visione d’insieme e del riconoscimento delle “red flags” all’ECG per evitare errori diagnostici nei fenotipi ipertrofici.
ER  -