TY  -  JOUR
AU  -  Di Spigno, Francesco
AU  -  Gualandi, Francesca
AU  -  Arata, Alessandro
AU  -  Foti, Miryam Rosa Stella
AU  -  Tedeschi, Andrea
AU  -  Breviario, Federico
AU  -  Gerra, Luigi
AU  -  Matrone, Benedetta Annamaria
AU  -  Novara, Paola
AU  -  Aschieri, Daniela
T1  -  Cardiogenetica a Piacenza: modelli organizzativi e telemedicina per una medicina su misura
PY  -  2026
Y1  -  2026-03-01
DO  -  10.1714/4650.46651
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  27
IS  -  3
SP  -  213
EP  -  219
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/04/15
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/4650.46651
N2  -  Razionale. La cardiogenetica consente l’identificazione delle cause genetiche delle malattie cardiache ereditarie, con implicazioni rilevanti per la diagnosi precoce, la gestione clinica e la prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei pazienti e nei loro familiari. In Italia, tuttavia, l’accesso a percorsi strutturati è disomogeneo e spesso limitato ai centri di terzo livello, con ostacoli legati anche alla sostenibilità economica del sistema.Materiali e metodi. È stato sviluppato un modello ambulatoriale di secondo livello che integra la telemedicina per favorire l’accesso alle indagini genetiche. Il percorso si articola in counseling genetico pre-test condotto dal cardiologo sulla base del fenotipo clinico, analisi molecolare con invio del campione biologico alla U.O.C. di Genetica Medica di Ferrara e counseling post-test realizzato come teleconsulto, con la partecipazione remota del genetista tramite piattaforma dedicata (c4C Dedalus). In caso di risultato positivo è prevista una valutazione in presenza presso la U.O. di Cardiologia di Piacenza, mentre in caso di test negativo o presenza di varianti di significato incerto il paziente viene rivalutato per eventuali approfondimenti fenotipici o familiari.Risultati. Nel primo anno di attività sono stati sottoposti ad analisi genetica 78 probandi e 20 familiari di primo grado. I tassi di positività, comprensivi dei casi con varianti rilevanti di significato incerto, sono risultati pari a 44% per la cardiomiopatia ipertrofica, 75% per la cardiomiopatia non dilatativa del ventricolo sinistro, 20% per la cardiomiopatia dilatativa, 100% per la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, 100% per la sindrome del QT lungo e 50% per la sindrome di Brugada.Conclusioni. Il modello proposto dimostra come la telemedicina possa rappresentare uno strumento efficace e sostenibile per estendere l’accesso alla consulenza genetica specialistica anche in contesti periferici, migliorando l’equità dell’assistenza e ottimizzando le risorse dedicate alla gestione delle cardiomiopatie ereditarie.
ER  -