TY  -  JOUR
AU  -  Biagini, Elena
AU  -  Limongelli, Giuseppe
AU  -  Parisi, Vanda
AU  -  Cappelli, Francesco
AU  -  Graziani, Francesca
AU  -  Monda, Emanuele
AU  -  Olivotto, Iacopo
AU  -  Pieroni, Maurizio
AU  -  Rubino, Marta
AU  -  Ditaranto, Raffaello
AU  -  Serratore, Serena
AU  -  Schiavo, Maria Alessandra
AU  -  Sinagra, Gianfranco
AU  -  Indolfi, Ciro
AU  -  Perrone Filardi, Pasquale
AU  -  a nome del Registro Italiano della Malattia di Anderson-Fabry della Società Italiana di Cardiologia (SIC)
T1  -  Stato dell’arte e progetti della Rete Italiana della Malattia di Anderson-Fabry
PY  -  2025
Y1  -  2025-09-01
DO  -  10.1714/4542.45431
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  26
IS  -  9
SP  -  666
EP  -  676
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/04/13
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/4542.45431
N2  -  La malattia di Anderson-Fabry è una patologia rara e panetnica causata da una carenza di α-galattosidasi A, con conseguente accumulo intracellulare di glicosfingolipidi. Per molti decenni è stata considerata una malattia di esclusiva pertinenza nefrologica, ma l’uso diffuso di tecniche di imaging multimodale negli ultimi 20 anni (come la risonanza magnetica cardiaca) ha permesso di evidenziare il frequente ed eterogeneo coinvolgimento cardiovascolare, con un impatto significativo sulle strategie terapeutiche e sulla prognosi. Tuttavia, persistono numerose aree grigie e lacune nella conoscenza, sia negli approcci diagnostici che nella gestione della malattia. Recentemente, la Società Italiana di Cardiologia ha promosso la creazione del Registro Italiano delle Manifestazioni Cardiovascolari della Malattia di Fabry, con l’obiettivo di ampliare la comprensione della patologia, concentrandosi sulle manifestazioni e complicanze cardiovascolari, per migliorare la qualità delle cure e gli esiti clinici dei pazienti.
ER  -