TY  -  JOUR
AU  -  Schwartz, Peter J.
AU  -  Dagradi, Federica
AU  -  Giovenzana, Fulvio L.F.
AU  -  Cerea, Paolo
T1  -  La sindrome del QT lungo: un approccio critico alla diagnosi e al management
PY  -  2025
Y1  -  2025-06-01
DO  -  10.1714/4501.45020
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  26
IS  -  6
SP  -  395
EP  -  407
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/02
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/4501.45020
N2  -  La sindrome del QT lungo (LQTS) è una malattia cardiaca su base genetica che, se non diagnosticata o trattata correttamente, comporta un alto rischio di morte improvvisa, soprattutto tra i giovani. Allo stesso tempo, le terapie attualmente disponibili sono estremamente efficaci. La maggior parte degli eventi fatali rappresenta la prima manifestazione della malattia, il che spesso rende non rimediabili gli errori di diagnosi o di management. In questa rassegna abbiamo cercato di condividere l’esperienza specifica del nostro gruppo maturata in oltre 50 anni, discutendo in modo critico l’approccio alla diagnosi e al management. Dopo una prima analisi dell’impatto sulla clinica dei dati genetici, indispensabili per una gestione personalizzata, ci siamo focalizzati sulla diagnosi e soprattutto sul management analizzando sia le terapie attualmente disponibili (beta-bloccanti, denervazione cardiaca simpatica di sinistra, mexiletina e defibrillatore impiantabile) sia quelle sperimentali. Abbiamo ritenuto opportuno mostrare esempi di gravi errori clinici che purtroppo si verificano ancora. La LQTS è un “bersaglio mobile”, perché il rischio aritmico cambia nel tempo e può diminuire in risposta alle terapie o aumentare per ragioni tuttora ignote: ciò impone una continua rivalutazione del profilo aritmico dei pazienti. Questa costante rivalutazione, che consideriamo fondamentale per proteggere la vita dei pazienti, è parte integrante del nostro management, rendendo possibile un’ottimizzazione annuale della terapia. Se gestiti correttamente, la quasi totalità dei pazienti con LQTS può avere una vita praticamente normale.
ER  -