TY  -  JOUR
AU  -  Chimenti, Cristina
AU  -  Grego, Susanna
AU  -  Di Fusco, Stefania
AU  -  De Luca, Leonardo
AU  -  Caldarola, Pasquale
AU  -  Cannillo, Margherita
AU  -  Cipriani, Manlio
AU  -  Di Lenarda, Andrea
AU  -  Donato, Domenica
AU  -  Leone, Simona
AU  -  Limongelli, Giuseppe
AU  -  Navazio, Alessandro
AU  -  Riccio, Carmine
AU  -  Valente, Serafina
AU  -  Gulizia, Michele Massimo
AU  -  Gabrielli, Domenico
AU  -  Oliva, Fabrizio
AU  -  Colivicchi, Furio
T1  -  Position paper ANMCO: L’amiloidosi per il cardiologo clinico. Un “clinical primer” dell’Area Malattie Rare ANMCO
PY  -  2023
Y1  -  2023-02-01
DO  -  10.1714/3963.39421
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  24
IS  -  2
SP  -  127
EP  -  135
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/21
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/3963.39421
N2  -  L’amiloidosi cardiaca, nelle tre forme di amiloidosi a catene leggere immunoglobuliniche (AL), transtiretina (ATTR) wild type (ATTRwt) e mutata (ATTRv), è una malattia sempre più conosciuta e riconosciuta in ambito cardiovascolare. La prima tappa del viaggio del paziente con amiloidosi è il sospetto clinico che viene posto, in pazienti con una cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico, dall’identificazione di “red flags”, indizi sia extracardiaci che cardiaci la cui presenza aumenta la probabilità di trovarsi di fronte ad un paziente affetto da questa malattia. La seconda tappa è rappresentata dalla diagnosi, che avviene con certezza attraverso l’identificazione della sostanza amiloide nel tessuto cardiaco. Questa fase consta di due parti, vale a dire la conferma della malattia e la definizione dell’eziologia della malattia (AL vs ATTRwt vs ATTRv). È possibile in alcuni casi selezionati fare diagnosi di ATTR senza bisogno di un accertamento tissutale, in presenza di una scintigrafia con difosfonati positiva di grado 2 e 3 e l’assenza di una componente monoclonale. Una volta fatta la diagnosi, la terza fase è la valutazione della prognosi, la quarta è il percorso terapeutico del paziente e la quinta è il piano di follow-up. La valutazione della prognosi si basa su diversi sistemi di stadiazione all’esordio della malattia, la cui applicabilità nell’era delle nuove terapie efficaci è ancora da definire.Ad oggi, lo stabilizzatore del tetramero transtiretina tafamidis è l’unico trattamento approvato per la cardiomiopatia ATTR wild-type e mutante senza polineuropatia, mentre ATTRv con neuropatia associata può trarre beneficio dal trattamento con patisiran, un inibitore della sintesi proteica epatica. Le terapie per complicanze e comorbilità devono essere affrontate individualmente, a causa della mancanza di studi clinici specifici su questa categoria di pazienti. Infatti, è importante tenere in considerazione i rischi legati all’uso di alcuni farmaci dovuti all’infiltrazione del tessuto di conduzione da parte della sostanza amiloide, che aumenta il rischio di bradicardia e blocchi cardiaci, la tendenza all’ipotensione e l’aumentato rischio tromboembolico. È inoltre essenziale seguire il decorso della malattia e l’efficacia del trattamento nei pazienti affetti con un follow-up standardizzato e identificare precocemente i segni/sintomi della malattia nei portatori asintomatici della mutazione TTR. Questo position paper ANMCO sull’amiloidosi si propone di fornire al cardiologo clinico una sintesi pratica della gestione clinica della malattia per accompagnare il paziente con amiloidosi nelle varie tappe del suo percorso.
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