TY  -  JOUR
AU  -  Bilato, Claudio
AU  -  Zambon, Alberto
AU  -  Pisciotta, Livia
AU  -  Citroni, Nadia
AU  -  Carubbi, Francesca
AU  -  Zambon, Sabina
AU  -  Zenti, Maria Grazia
AU  -  Vinci, Pierandrea
AU  -  Biolo, Gianni
AU  -  Bonomo, Katia
AU  -  Egalini, Filippo
AU  -  Passaro, Angelina
AU  -  Nascimbeni, Fabio
AU  -  Negri, Emanuele
AU  -  D'Addato, Sergio
AU  -  Averna, Maurizio
AU  -  Arca, Marcello
AU  -  Oliva, Fabrizio
AU  -  Colivicchi, Furio
AU  -  Catapano, Alberico
T1  -  Inquadramento diagnostico del paziente con possibile ipercolesterolemia familiare omozigote: il parere di un gruppo italiano di esperti
PY  -  2023
Y1  -  2023-01-01
DO  -  10.1714/3934.39174
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  24
IS  -  1
SP  -  5
EP  -  10
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/04/28
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/3934.39174
N2  -  L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli fortemente elevati di colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (C-LDL) e da un elevato rischio d’insorgenza prematura di ateromasia e di eventi cardiovascolari. La HoFH origina da mutazioni a livello di alcuni geni, quali LDLR, APOB, PCSK9 e LDLRAP1. Se la malattia non viene trattata, la morte sopraggiunge ad un’età media di 18 anni, ma sono stati descritti decessi anche prima dei 5 anni. Queste morti premature pongono l’accento su quanto siano importanti la diagnosi precoce della malattia e l’avvio tempestivo della terapia, al fine di prevenire e/o ritardare le complicanze cardiovascolari conseguenti all’esposizione agli elevati livelli di C-LDL. Poiché la HoFH è una patologia rara e poco riconosciuta nell’attività clinica routinaria, la possibilità di disporre di indicazioni pratiche che aiutino ad identificare i pazienti con HoFH o ad indurre il sospetto di HoFH diventa particolarmente strategica per avviare tempestivamente una terapia ipolipemizzante. In questo articolo vengono proposti tre semplici algoritmi utili ad identificare i casi che richiedono una valutazione clinica accurata e specializzata per il sospetto di HoFH. I casi con sospetta HoFH dovrebbero essere indirizzati a centri di terzo livello particolarmente specializzati nella gestione di questi pazienti per garantire loro la miglior prognosi in termini di morbilità e mortalità.
ER  -