TY  -  JOUR
AU  -  Girolami, Francesca
AU  -  Iascone, Maria
AU  -  Pezzoli, Laura
AU  -  Passantino, Silvia
AU  -  Limongelli, Giuseppe
AU  -  Monda, Emanuele
AU  -  Rubino, Marta
AU  -  Adorisio, Rachele
AU  -  Lombardi, Maristella
AU  -  Ragni, Luca
AU  -  Olivotto, Iacopo
AU  -  Favilli, Silvia
AU  -  a nome della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica (SICP)
T1  -  Indicazioni all’esecuzione del test genetico nella diagnosi delle cardiomiopatie ad esordio pediatrico: percorso clinico della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica
PY  -  2022
Y1  -  2022-07-01
DO  -  10.1714/3831.38168
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  23
IS  -  7
SP  -  505
EP  -  515
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/06
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/3831.38168
N2  -  Le cardiomiopatie pediatriche sono malattie rare ed eterogenee per presentazione clinica, eziologia e prognosi. La diagnosi eziologica, sempre più basata sull’analisi genetica, è di fondamentale importanza per definire i percorsi diagnostici e terapeutici e per programmare il follow-up. Inoltre, l’identificazione del substrato genetico rappresenta un prerequisito per lo screening a cascata nei familiari del probando e per consentire scelte riproduttive consapevoli. Ad oggi, il test genetico viene di solito eseguito mediante l’analisi di pannelli di geni (targeted panels) o con lo studio dell’intero esoma (whole exome sequencing) mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. La grande eterogeneità genetica e la variabilità anche temporale delle manifestazioni cliniche, comportano problematiche uniche per le cardiomiopatie pediatriche, distinte da quelle dell’adulto, che influiscono sulle indicazioni all’esecuzione del test genetico, sulla scelta del test da utilizzare (test mirato, pannello di geni o esoma), sul timing e sull’importanza di analizzare in contemporanea i genitori, specialmente nei casi con esordio neonatale.Infine, poiché il risultato del test genetico ha potenzialmente un impatto sulla gestione clinica del paziente, la corretta esecuzione ed interpretazione del test richiede una stretta collaborazione tra il clinico che gestisce il paziente e il laboratorio che esegue il test.
ER  -