TY  -  JOUR
AU  -  Leone, Ornella
AU  -  Agostini, Valentina
AU  -  Graziosi, Maddalena
AU  -  Rossi, Cesare
AU  -  Pelletti, Guido
AU  -  Foà, Alberto
AU  -  Guadagnini, Gianni
AU  -  Riefolo, Mattia
AU  -  Ziacchi, Matteo
AU  -  Fais, Paolo
AU  -  Pelotti, Susi
AU  -  Rapezzi, Claudio
AU  -  Seri, Marco
T1  -  La morte improvvisa giovanile e in età adulta: cause e concause. L’esperienza della rete multidisciplinare in Emilia-Romagna
PY  -  2022
Y1  -  2022-03-01
DO  -  10.1714/3751.37339
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  23
IS  -  3
SP  -  200
EP  -  210
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/22
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/3751.37339
N2  -  Razionale. La rete multidisciplinare dell’Emilia-Romagna per lo studio della morte cardiaca improvvisa (MCI) giovanile è stata organizzata a Bologna a partire da giugno 2018 allo scopo di: 1) definire lo spettro delle eziologie e dei meccanismi della MCI nei soggetti di giovane età; 2) uniformare terminologia e categorie diagnostiche; 3) individuare patologie cardiache genetiche potenzialmente ereditarie e definire il contributo dell’analisi genetica post-mortem (cosiddetta autopsia molecolare) al processo diagnostico complessivo; 4) individuare nei familiari di primo grado del soggetto deceduto, attraverso una valutazione sia fenotipica che genotipica, forme precliniche delle patologie in questione e, dove possibile, approntare misure terapeutiche/profilattiche (prevenzione primaria).Materiali e metodi. Nei primi 2 anni di attività (01/06/2018–27/08/2020) sono giunti all’attenzione dell’Unità di Patologia Cardiovascolare del Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna 50 casi di MCI, provenienti da Centri di Medicina Legale e Anatomia Patologica di gran parte della regione. Risultati. Il 62% dei casi è stato inviato da medici legali, il 36% da Anatomie Patologiche e il 2% dalla famiglia del deceduto. I casi di provenienza medico-legale sono rappresentati nel 70% dei casi da autopsie eseguite su richiesta dell’Autorità Giudiziaria. Dei casi provenienti dalle Anatomie Patologiche, il 55.5% è giunto dalla Banca dei Tessuti Cardiovascolari, nell’ambito del programma regionale di controllo della qualità e sicurezza degli organi e tessuti di donatori multiorgano-multitessuto. L’età media dei soggetti era di 35 ± 13.6 anni (maschi 70%, range: 1-55 anni; mediana: 38 anni). Lo spettro delle diagnosi finali comprende: cuori strutturalmente normali 14%, cardiomiopatie 40%, malattia coronarica 23%, sindrome di Brugada 6%, dissecazione aortica 4%, abuso di sostanze 6%, patologia valvolare 2%, cause miste 2%.Conclusioni. La rete è necessariamente incentrata sulle attività anatomo-patologiche post-mortem, ma non si esaurisce con queste. Se nel 60% dei casi l’esame autoptico patologico è stato determinante per individuare la causa del decesso, negli altri casi una diagnosi finale dettagliata viene raggiunta solo con percorsi più complessi, con coinvolgimento della genetica molecolare, della genetica clinica e della tossicologia.
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