TY  -  JOUR
AU  -  Girolami, Francesca
AU  -  Vergaro, Giuseppe
AU  -  Pieroni, Maurizio
AU  -  Passantino, Silvia
AU  -  Giannotti, Giovanna
AU  -  Grippo, Gabriele
AU  -  Canale, Maria Laura
AU  -  Favilli, Silvia
AU  -  Cappelli, Francesco
AU  -  Olivotto, Iacopo
AU  -  Casolo, Giancarlo
T1  -  Percorso clinico proposto dall’ANMCO Toscana 
per la diagnosi genetica delle cardiomiopatie 
in un sistema assistenziale in rete
PY  -  2020
Y1  -  2020-12-01
DO  -  10.1714/3472.34547
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  21
IS  -  12
SP  -  926
EP  -  934
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/03/10
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/3472.34547
N2  -  Le cardiomiopatie ereditarie, cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatativa, cardiomiopatia aritmogena, cardiomiopatia restrittiva e ventricolo sinistro non compatto, sono patologie clinicamente e geneticamente molto eterogenee, e rappresentano una causa frequente di arresto cardiaco e morte improvvisa. Ad oggi, sono noti oltre 100 geni le cui alterazioni possono associarsi all’insorgenza di cardiomiopatie. Il test genetico viene effettuato mediante sequenziamento di nuova generazione, tecnologia che ha reso possibile l’analisi di centinaia di geni in molti pazienti contemporaneamente, abbreviando i costi ed i tempi di esecuzione. Tuttavia, l’impiego delle nuove metodiche di sequenziamento ha fatto emergere nuove problematiche riguardanti le indicazioni all’accesso al test, l’interpretazione del dato e le implicazioni cliniche dei risultati. Il presente documento ha lo scopo di rappresentare uno strumento operativo di supporto ai cardiologi ospedalieri per rendere più fruibile e appropriato l’utilizzo del test genetico per i propri pazienti con sospetta o accertata cardiomiopatia ereditaria.
ER  -