TY  -  JOUR
AU  -  Russo, Pierluigi
AU  -  Andria, Generoso
AU  -  Baldinelli, Alessandra
AU  -  Boffi, Maria Lucia
AU  -  Cerini, Emma
AU  -  Della Casa, Roberto
AU  -  Imperatori, Andrea
AU  -  Luciani, Giovanni Battista
AU  -  Morra, Elisa
AU  -  Parini, Rossella
AU  -  Pieroni, Maurizio
AU  -  Prioli, Maria Antonia
AU  -  Ragni, Luca
AU  -  Rapezzi, Claudio
AU  -  Rinelli, Gabriele
AU  -  Rubino, Marta
AU  -  Sarais, Cristiano
AU  -  Sciacca, Pietro
AU  -  Seddio, Francesco
AU  -  Limongelli, Giuseppe
T1  -  Il cardiologo e le mucopolisaccaridosi.
Raccomandazioni del GICEM (Gruppo Italiano 
Cardiologi Esperti Malattie Metaboliche) 
su diagnosi, follow-up e management cardiologico
PY  -  2017
Y1  -  2017-09-01
DO  -  10.1714/2741.27947
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  18
IS  -  9
SP  -  638
EP  -  649
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/04/19
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/2741.27947
N2  -  Le mucopolisaccaridosi (MPS) rappresentano un gruppo di rari disordini lisosomiali, con una eterogenea presentazione clinica in termini di ereditarietà (autosomica recessiva ed X-linked), età di presentazione (neonatale, bambini ed adulti), manifestazioni sistemiche e cardiache (da forma lieve fino a quella severa). Le raccomandazioni basate sull’evidenza circa la diagnosi e la gestione della malattia cardiovascolare nelle MPS sono scarse. Il Gruppo Italiano Cardiologi Esperti Malattie Metaboliche (GICEM) è un gruppo di cardiologi, cardiochirurghi e pediatri con un’esperienza specifica nelle malattie metaboliche ed in particolare nelle MPS. In questa rassegna viene riportata la nostra esperienza e le nostre raccomandazioni sulla diagnosi e gestione della malattia cardiovascolare nelle MPS, con un approccio personalizzato basato sull’evidenza tenendo in considerazione i diversi fenotipi delle MPS (in particolare I, II, IVa, VI), età di presentazione e gravità delle manifestazioni sistemiche e cardiache.
ER  -