TY  -  JOUR
AU  -  De Piccoli, Bruno
AU  -  Cibin, Marino
AU  -  Possamai, Marta
AU  -  Favretto, Giuseppe
T1  -  Una rara cardiomegalia
PY  -  2016
Y1  -  2016-11-01
DO  -  10.1714/2498.26206
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  17
IS  -  11
SP  -  947
EP  -  950
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/21
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/2498.26206
N2  -  Presentiamo il caso di un paziente venuto alla nostra osservazione per il riscontro casuale di allargamento dell’aia cardiaca alla radiografia del torace. L’ecocardiogramma evidenziò moderato sovraccarico diastolico biventricolare e aumento della gittata cardiaca, in assenza di valvulopatia o shunt cardiaci che potessero spiegare la cardiomegalia. Una successiva ecografia epatica mostrò un fegato angiomatoso per la presenza di numerose dilatazioni lacunari del sistema della vena porta e di numerosi shunt artero-venosi. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare addominale confermarono il reperto ecocardiografico. I reperti dell’imaging e alcune anomalie cutanee e rinofaringee fecero sospettare una teleangectasia emorragica ereditaria (HHT): la diagnosi fu confermata dalla dimostrazione della mutazione del gene ACVRL 1 del cromosoma 12. La HHT è una malattia rara, sebbene sottostimata, che può interessare vari organi, soprattutto il fegato che può risultare deteriorato al punto da rendere necessario il trapianto: è il caso del nostro paziente. L’ecocardiografia si è dimostrata utile per escludere un’anomalia cardiaca all’origine di una cardiomegalia; ha inoltre correttamente indirizzato verso un’anomalia periferica quale causa dell’elevata portata cardiaca.
ER  -