TY  -  JOUR
AU  -  Borromini, Andrea
AU  -  Rossi, Giorgio
AU  -  Maggi, Paola
AU  -  Speciale, Daniele
AU  -  Mirri, Gianpaolo
AU  -  Cogliardi, Anna
AU  -  Addis, Claudia
AU  -  Dainese, Emanuele
AU  -  Bonoldi, Emanuela
AU  -  Marando, Alessandro
T1  -  La biologia molecolare diventa strumento diagnostico nell’emergenza pediatrica: un raro caso di 
arteriopatia calcifica infantile idiopatica
PY  -  2016
Y1  -  2016-03-01
DO  -  10.1714/2190.23670
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  17
IS  -  3
SP  -  234
EP  -  236
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/04/15
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/2190.23670
N2  -  Una lattante di 96 giorni, di origine turca, viene accettata al pronto soccorso pediatrico dopo essere stata condotta dai genitori a causa di pianto inconsolabile, tosse persistente e difficoltà nell’alimentazione durante il giorno precedente. Nonostante essa fosse cosciente e non presentasse all’ingresso segni o sintomi suggestivi di un’imminente insufficienza multiorgano, in pochi minuti subentra un arresto cardiocircolatorio con un ritmo di presentazione asistolico. Viene constatato l’exitus dopo 75 min di manovre rianimatorie. Il referto autoptico anatomo-patologico indica come causa del decesso una rara forma di arteriopatia calcifica infantile idiopatica, dovuta a mutazioni del gene ENPP1 codificante l’omonimo enzima.
ER  -