TY  -  JOUR
AU  -  Pieruzzi, Federico
AU  -  Pieroni, Maurizio
AU  -  Zachara, Elisabetta
AU  -  Marziliano, Nicola
AU  -  Morrone, Amelia
AU  -  Cecchi, Franco
T1  -  Il coinvolgimento cardiaco nella malattia 
di Anderson-Fabry: nuove raccomandazioni 
sulla diagnosi, il follow-up e la terapia
PY  -  2015
Y1  -  2015-11-01
DO  -  10.1714/2066.22434
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  16
IS  -  11
SP  -  630
EP  -  638
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/08
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/2066.22434
N2  -  La malattia di Anderson-Fabry è una tesaurismosi progressiva, ereditaria, con interessamento principalmente degli apparati renali, neurologici, cardiovascolari, cocleovestibolari e cutanei, causata dal deficit totale o parziale dell’enzima alfa-galattosidasi A codificato dal gene GLA. Essa si caratterizza per un coinvolgimento multisistemico e multiorgano. I principali eventi decisivi condizionanti la morbilità e mortalità nel paziente affetto sono rappresentati dall’insufficienza renale e dal coinvolgimento dell’apparato cardio- e cerebrovascolare. I pazienti con interessamento dell’apparato cardiovascolare presentano solitamente ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro usualmente di grado lieve moderato, progressiva, senza significativa dilatazione della cavità, che spesso simula una cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Per ottenere un’appropriata gestione clinico-terapeutica del paziente affetto da malattia di Anderson-Fabry risulta fondamentale un approccio multidisciplinare dalla diagnosi, alla terapia e al follow-up clinico della malattia. Recentemente sono state pubblicate linee guida di management clinico-terapeutico della malattia di Anderson-Fabry, che evidenziano come ci siano pochi dati basati sull’evidenza di supporto per la gestione clinico-terapeutica di questa rara malattia. Pertanto nasce l’esigenza di definire, condividere e approvare per consensus, un protocollo di gestione diagnostico-terapeutica, basato sulle evidenze e sulle esperienze di pratica clinica da parte di un Board multidisciplinare italiano costituito da cardiologi, nefrologi, genetisti, pediatri e neurologi, sul tema del management clinico-terapeutico. Gli autori riportano il protocollo di management cardiologico condiviso.
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