TY  -  JOUR
AU  -  Pirillo, Angela
AU  -  Catapano, Alberico Luigi
T1  -  Mutazioni del gene APOC3, metabolismo 
dei trigliceridi e riduzione di eventi ischemici 
cardiovascolari
PY  -  2015
Y1  -  2015-05-01
DO  -  10.1714/1870.20430
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  16
IS  -  5
SP  -  289
EP  -  294
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/04/15
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/1870.20430
N2  -  Esiste una correlazione diretta tra alti livelli di trigliceridi (TG) plasmatici e aumentato rischio di malattia cardiovascolare. I TG circolano nel sangue associati a varie classi di lipoproteine, tra cui le lipoproteine a bassissima densità (VLDL) di origine epatica e chilomicroni di origine intestinale. La lipoproteina lipasi (LPL) è un enzima che catalizza l’idrolisi dei TG plasmatici con conseguente rilascio di acidi grassi che vengono utilizzati dai tessuti periferici e lipoproteine “remnant”, che vengono eliminate attraverso il fegato. L’attività di LPL è regolata da molti cofattori; tra questi, apolipoproteina C-III (apoC-III) inibisce l’attività dell’enzima. Il ruolo di apoC-III è stato definito da numerosi studi: modelli animali in cui è assente il gene APOC3 mostrano livelli di TG significativamente inferiori, mentre l’iperespressione di questo gene determina aumento dei livelli di TG. Nell’uomo sono state identificate diverse mutazioni nel gene APOC3 che determinano riduzione dei livelli plasmatici di apoC-III e che si associano a ridotti livelli di TG. Recentemente, queste mutazioni sono risultate associate a un ridotto rischio di ischemia cardiovascolare e di malattia coronarica, confermando il ruolo negativo di apoC-III e suggerendo la possibilità di interventi terapeutici mirati all’inibizione di apoC-III per il trattamento dell’ipertrigliceridemia.
ER  -