TY  -  JOUR
AU  -  Pica, Silvia
AU  -  Ghio, Stefano
AU  -  Raineri, Claudia
AU  -  Scelsi, Laura
AU  -  Turco, Annalisa
AU  -  Visconti, Luigi Oltrona
T1  -  Mutazione del gene per la lamina A/C associata 
a ipoplasia apicale del ventricolo sinistro: 
un nuovo fenotipo di laminopatia?
PY  -  2014
Y1  -  2014-12-01
DO  -  10.1714/1718.18778
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  15
IS  -  12
SP  -  717
EP  -  719
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/07/26
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/1718.18778
N2  -  L’ipoplasia apicale isolata del ventricolo sinistro (VS) è una anomalia rara caratterizzata da VS sferico e disfunzionante e ventricolo destro allungato che abbraccia l’apice mancante del VS. L’eziologia non è nota. L’ipotesi prevalente è un difetto di embriogenesi, con inadeguata separazione dei ventricoli primitivi, secondaria ad un’infezione acquisita in utero. Nel presente lavoro descriviamo per la prima volta un caso di ipoplasia isolata dell’apice del VS associata a mutazione del gene per la lamina A/C. I dati strumentali dimostrano le caratteristiche note della patologia: VS lievemente dilatato e sfericizzato, disfunzione sistolica moderato-severa, ventricolo destro allungato che abbraccia l’apice mancante del VS. Alla risonanza magnetica cardiaca sostituzione adiposa del miocardio apicale. Con le sequenze di delayed enhancement fibrosi intramiocardica del setto interventricolare. Lo screening familiare mediante ECG ed ecocardiografia non identifica alcun familiare affetto da patologia cardiaca; tuttavia, sia il padre che la sorella del probando risultano portatori della medesima mutazione. Il nostro caso sottolinea la difficoltà di una corretta interpretazione delle mutazioni genetiche in portatori di cardiomiopatia: la patogenicità di una mutazione deve infatti essere confermata mediante studi di co-segregazione. L’eziologia dell’ipoplasia apicale isolata del VS rimane sconosciuta; accanto all’ipotesi di un processo infettivo acquisito in utero, la nuova ipotesi di una origine genetica.
ER  -