TY  -  JOUR
AU  -  Longhi, Simone
AU  -  Gagliardi, Christian
AU  -  Milandri, Agnese
AU  -  Manuzzi, Lisa
AU  -  Rapezzi, Claudio
T1  -  La cardiomiopatia amiloidotica correlata alla transtiretina: 
alla ricerca del trattamento eziologico
PY  -  2014
Y1  -  2014-05-01
DO  -  10.1714/1563.17027
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  15
IS  -  5
SP  -  293
EP  -  300
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/08
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/1563.17027
N2  -  L’amiloidosi transtiretino-relata è una patologia causata dalla deposizione in diversi tessuti di fibre insolubili derivate da un alterato ripiegamento della transtiretina, proteina prodotta principalmente dal fegato. Nella forma ereditaria della malattia (ATTRm) il “misfolding” si verifica in seguito a una mutazione puntiforme del gene della transtiretina. L’ATTRm si può manifestare con diversi fenotipi: prevalentemente neurologico, con esclusivo interessamento cardiaco oppure misto. Viceversa, nella forma senile avviene la deposizione di transtiretina non mutata ed il quadro clinico è dominato dalla cardiomiopatia. A tutt’oggi l’amiloidosi cardiaca è spesso sottodiagnosticata poiché l’ampia eterogeneità clinica rende particolarmente difficile la diagnosi. Fino a qualche anno fa non esistevano trattamenti farmacologici specifici se non le terapie sintomatiche per i disordini neurologici e cardiologici. L’unica terapia per l’ATTRm, volta a bloccare la progressione della patologia era il trapianto ortotopico di fegato. Questa rassegna propone una visione d’insieme dei nuovi agenti farmacologici emergenti per l’amiloidosi transtiretino-relata che hanno come target varie fasi del processo amiloidogenico (blocco della sintesi epatica della transtiretina, stabilizzazione del tetramero e promozione della clearance dei depositi di amiloide).
ER  -