TY  -  JOUR
AU  -  Biagini, Elena
AU  -  Berardini, Alessandra
AU  -  Graziosi, Maddalena
AU  -  Rosmini, Stefania
AU  -  Pazzi, Chiara
AU  -  Rapezzi, Claudio
T1  -  “Effetto donna” nelle cardiomiopatie
PY  -  2012
Y1  -  2012-06-01
DO  -  10.1714/1073.11761
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  13
IS  -  6
SP  -  424
EP  -  431
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/03/10
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/1073.11761
N2  -  L’esistenza di un “effetto donna” (inteso come diversità nell’espressione clinica, nell’accesso alle terapie o nella risposta alle terapie connessa al sesso del paziente) nel campo delle cardiomiopatie rimane oggetto di studio. Nonostante nel corso degli ultimi anni la letteratura abbia rivolto maggiore attenzione alle caratteristiche fenotipiche e prognostiche delle cardiomiopatie nel sesso femminile, molti aspetti restano ancora sconosciuti. L’unica cardiomiopatia che può essere considerata specifica della donna è la cardiomiopatia peripartum. Dati recenti hanno sottolineato il ruolo patogenetico di un frammento della prolattina nello sviluppo di tale patologia e sono in corso studi rivolti ad esaminare l’efficacia di farmaci che ne inibiscono la secrezione, quali la bromocriptina e la carbegolina. Per quanto riguarda le cardiomiopatie a trasmissione X-linked (quali la malattia di Anderson-Fabry, la malattia di Danon, la sindrome di Hunter e le distrofinopatie), per molti anni la donna è stata considerata esclusivamente una portatrice sana, tuttavia l’esperienza clinica ha dimostrato che anche le donne portatrici del gene mutato possono presentare la malattia. In particolare, l’espressione fenotipica nelle donne è fortemente influenzata dall’inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule somatiche (fenomeno della “lyonizzazione”), che rende ragione delle differenti caratteristiche fenotipiche e prognostiche tra uomo e donna. Diversamente, nelle malattie mitocondriali a trasmissione matrilineare, la cardiomiopatia, quando presente, si inserisce in un contesto clinico sistemico che interessa invariabilmente i soggetti di sesso maschile e femminile. Anche alcune cardiomiopatie su base genetica a trasmissione autosomica mostrano differenze fenotipiche e prognostiche tra i due sessi. In particolare dati relativi alla cardiomiopatia ipertrofica e all’amiloidosi familiare transtiretino-relata supportano l’ipotesi di un ruolo protettivo degli ormoni femminili fino al periodo menopausale. Infine, la presenza di una cardiomiopatia nella donna può condizionare negativamente un’eventuale gravidanza, il travaglio ed il parto, a causa delle importanti modificazioni emodinamiche associate a tali condizioni. Le donne con cardiomiopatia ipertrofica a basso rischio (asintomatiche e senza ostruzione all’efflusso) generalmente tollerano bene la gravidanza ed il parto, che può anche essere affrontato per via vaginale. Viceversa, le pazienti con elevato profilo di rischio (sintomatiche o con severa ipertrofia ed associata ostruzione all’efflusso) dovrebbero essere riferite ad un centro di terzo livello e valutate caso per caso. La gravidanza in donne affette da cardiomiopatia dilatativa e severa disfunzione ventricolare sinistra è ad alto rischio. Le informazioni sulle possibili complicanze di una gravidanza in donne affette da cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro o da cardiomiopatia restrittiva sono limitate a singole segnalazioni.
ER  -