TY  -  JOUR
AU  -  Notarangelo, Maria Francesca
AU  -  Coppini, Lucia
AU  -  Guidorossi, Angela
AU  -  Giacalone, Rossella
AU  -  Merlini, Piera Angelica
T1  -  Le basi genetiche della cardiopatia ischemica.
C’è qualcosa di peculiare nelle donne?
PY  -  2012
Y1  -  2012-06-01
DO  -  10.1714/1073.11755
JO  -  Giornale Italiano di Cardiologia
JA  -  G Ital Cardiol
VL  -  13
IS  -  6
SP  -  386
EP  -  395
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1972-6481
Y2  -  2026/05/21
UR  -  http://dx.doi.org/10.1714/1073.11755
N2  -  È noto che la cardiopatia ischemica nelle donne è caratterizzata da aspetti peculiari rispetto agli uomini, non solo per quanto riguarda la presentazione clinica e la prognosi dopo infarto miocardico, ma anche relativamente all’impatto specifico dei fattori di rischio tradizionali e ai meccanismi fisiopatologici che sottendono la malattia aterosclerotica. Sulla base dei dati clinici ed epidemiologici è possibile ipotizzare che le differenze tra donne e uomini nell’ambito della cardiopatia ischemica non siano semplicemente limitate agli effetti degli estrogeni sul sistema cardiovascolare, ma siano piuttosto causate dal differente background genetico dei due sessi. Negli ultimi anni, utilizzando l’approccio del gene candidato, sono stati effettuati numerosi tentativi volti ad identificare le principali varianti genetiche, specifiche per il genere femminile, associate alla cardiopatia ischemica. Tuttavia i risultati fino ad ora ottenuti non sono completamente trasferibili nella pratica clinica, sia perché le varianti genetiche analizzate spiegano solo una minima parte dei casi di malattia, sia per l’elevata possibilità, insita in questa tipologia di studio, di trovare associazioni sesso-specifiche spesso spurie. È possibile che l’attuale esiguità di risultati riproducibili, anche mediante l’utilizzo delle più recenti metodiche di analisi genetica whole genome, sia attribuibile non alla reale assenza di varianti genetiche che influenzano il rischio di cardiopatia ischemica specifiche per il sesso femminile, ma piuttosto al mancato utilizzo di test statistici volti ad individuare tali differenze. Una sfida per il prossimo futuro sarà dunque quella di disegnare studi di analisi genetica capaci di identificare le varianti genetiche che massimamente differenziano i maschi dalle femmine.
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