Score di rischio poligenico: un nuovo approccio alla prevenzione cardiovascolare?

Antonio Francesco Amico, Maurizio Giuseppe Abrignani, Furio Colivicchi, Stefania Angela Di Fusco, Giovanna Geraci, Massimo Grimaldi, Fabiana Lucà, Fabrizio Oliva, Federico Nardi, Carmelo Massimiliano Rao, Carmine Riccio

Riassunto. Gli studi osservazionali di lunga durata hanno dimostrato che è possibile prevenire la malattia coronarica (CAD) mediante il trattamento di una serie di condizioni definite “fattori di rischio”, come l’ipertensione, la colesterolemia, il fumo di sigaretta, ecc. Tuttavia la stratificazione del rischio utilizzando i fattori di rischio convenzionali è insoddisfacente, perché la maggior parte dei fattori di rischio è dipendente dall’età e pertanto il trattamento di questi può essere in realtà tardivo. Una stratificazione del rischio basata sulla costituzione genetica del soggetto, essendo già codificata alla nascita, è indipendente dall’età. Le moderne analisi del DNA hanno reso possibile identificare un gran numero di varianti genetiche correlate alla CAD e combinarle statisticamente per produrre uno score di rischio poligenico (PRS). Studi prospettici hanno dimostrato che la terapia con statine è in grado di ridurre maggiormente la comparsa di eventi vascolari nel gruppo ad alto rischio genetico rispetto a quello con basso rischio. Attualmente, comunque, il PRS non ha una reale applicazione clinica sostanzialmente per la mancanza di uno standard di produzione e validazione ma l’approccio genetico ha il potenziale per rivoluzionare la prevenzione primaria.