La diagnosi della cardiomiopatia aritmogena: vent’anni di progressi ed innovazioni

Domenico Corrado, Alessandro Zorzi, Barbara Bauce, Ilaria Rigato, Alberto Cipriani, Martina Perazzolo Marra, Kalliopi Pilichou, Cristina Basso, Simone Ungaro, Francesca Graziano

Riassunto. La cardiomiopatia aritmogena (CMA) è una malattia cardiaca caratterizzata da progressiva morte dei cardiomiociti e loro sostituzione con tessuto fibro-adiposo, il quale espone alla caratteristica instabilità elettrica ventricolare. La diagnosi di CMA tutt’oggi rimane impegnativa ed esige l’utilizzo di un set di criteri, in quanto non esiste un unico “gold standard”. I primi criteri diagnostici sono stati definiti e diffusi nel 1994 e poi revisionati nel 2010, concentrandosi principalmente sul coinvolgimento del ventricolo destro. Nel 2019, un gruppo di esperti internazionali ha identificato i limiti dei precedenti criteri diagnostici ed ha successivamente sviluppato i criteri di Padova 2020, che includono un specifico percorso per la diagnosi di varianti del ventricolo sinistro e sottolineano la necessità di utilizzo della risonanza magnetica cardiaca nella caratterizzazione della cicatrice miocardica. Questi criteri sono stati ulteriormente perfezionati e pubblicati nel 2023 come criteri della Task Force (TF) europea, ottenendo così un riconoscimento internazionale. Esplorando la storia della CMA e della sua diagnosi, in questa rassegna vengono analizzate le modifiche ed i progressi dei 20 anni intercorsi dalla prima versione dei criteri del 1994 agli ultimi della TF europea del 2023, evidenziando l’evoluzione della nostra conoscenza sulla patobiologia e sulle caratteristiche morfo-funzionali della malattia. Uno fra gli aggiornamenti più rilevanti è sicuramente l’introduzione del concetto di “cardiomiopatia cicatriziale/aritmogena”, definizione che esalta le principali caratteristiche della patologia e rimarca la molteplicità di fenotipi e presentazioni cliniche indipendenti dall’eziologia.