Un caso di malattia di Barlow a fenotipo aritmico

Marco Mengoni, Serenella Conti, Marco Dell’Uomo, Georgette Khoury, Ludovico Lazzari, Giovanni Carreras, Massimo Principi, Marcello Dominici

RIASSUNTO: La malattia di Barlow rappresenta la forma estrema dello spettro della patologia degenerative mitralica descritta da Carpentier. La degenerazione mixomatosa della valvola mitrale può determinare il “billowing” dei lembi valvolari o il prolasso propriamente detto. Esistono sempre maggiori evidenze dell’associazione tra malattia di Barlow e morte cardiaca improvvisa, soprattutto in giovani donne spesso sintomatiche per cardiopalmo, dolore toracico ed ansia. Nel caso in esame vengono presentati i marcatori di aumentato rischio di morte cardiaca improvvisa come le alterazioni ECG specifiche, i battiti ectopici ventricolari, un’accentuazione del movimento dell’anulus mitralico al Doppler tissutale (segno di Pickelhaube), la disgiunzione mitro-anulare e la fibrosi miocardica.