Diagnosi del coinvolgimento cardiovascolare nella malattia di Fabry
Diagnosi del coinvolgimento cardiovascolare nella malattia di Fabry
Rodolfo Citro, Mario Cristiano, Ilaria Radano, Michele Bellino, Martina Caiazza, Gennaro Galasso, Giuseppe Limongelli
RIASSUNTO: La malattia di Fabry è una rara malattia genetica a trasmissione “X-linked” che determina una carenza parziale o totale dell’enzima lisosomiale α-galattosidasi A ed il conseguente accumulo di glicosfingolipidi in vari organi e tessuti compromettendone struttura e funzione. Il coinvolgimento cardiovascolare si è dimostrato essere uno dei maggiori determinanti per la prognosi sia nella forma classica che in quelle a insorgenza tardiva. Negli ultimi anni il progredire delle tecniche di imaging cardiovascolare e la loro applicazione più consapevole ha condotto a interessanti risultati in ambito diagnostico, riducendo sempre più il tempo necessario a riconoscere i segni della patologia. Grazie alla crescente attenzione per lo screening diagnostico e alle diverse opportunità terapeutiche oggi a disposizione, la storia clinica di questi pazienti nelle ultime decadi è stata modificata. Pertanto, una precoce diagnosi di malattia di Fabry e del coinvolgimento cardiaco in particolare è fondamentale per avviare tempestivamente un’adeguata terapia.