Diagnosi del coinvolgimento cardiovascolare nella malattia di Fabry

Rodolfo Citro, Mario Cristiano, Ilaria Radano, Michele Bellino, Martina Caiazza, Gennaro Galasso, Giuseppe Limongelli

RIASSUNTO: La malattia di Fabry è una rara malattia genetica a trasmissione “X-linked” che determina una carenza parziale o totale dell’enzima lisosomiale α-galattosidasi A ed il conseguente accumulo di glicosfingolipidi in vari organi e tessuti compromettendone struttura e funzione. Il coinvolgimento cardiovascolare si è dimostrato essere uno dei maggiori determinanti per la prognosi sia nella forma classica che in quelle a insorgenza tardiva. Negli ultimi anni il progredire delle tecniche di imaging cardiovascolare e la loro applicazione più consapevole ha condotto a interessanti risultati in ambito diagnostico, riducendo sempre più il tempo necessario a riconoscere i segni della patologia. Grazie alla crescente attenzione per lo screening diagnostico e alle diverse opportunità terapeutiche oggi a disposizione, la storia clinica di questi pazienti nelle ultime decadi è stata modificata. Pertanto, una precoce diagnosi di malattia di Fabry e del coinvolgimento cardiaco in particolare è fondamentale per avviare tempestivamente un’adeguata terapia.