Dieci quesiti in tema di amiloidosi da transtiretina

Alessandro Giovannetti, Antonella Accietto, Paolo Massa, Ornella Leone, Pietro Guaraldi, Giulia Saturi, Angelo Giuseppe Caponetti, Maurizio Sguazzotti, Alberto Ponziani, Christian Gagliardi, Nazzareno Galiè, Pietro Cortelli, Simone Longhi, Elena Biagini

RIASSUNTO: L’amiloidosi sistemica è una patologia, ereditaria o acquisita, causata dalla deposizione di fibrille insolubili di amiloide con conseguente alterazione della struttura tissutale e della funzione di diversi organi, compreso il muscolo cardiaco. La classificazione della malattia si basa sulla proteina precursore che forma i depositi di amiloide: l’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline, quella da transtiretina e quella da apolipoproteina A1 sono le forme che più frequentemente presentano un coinvolgimento cardiaco, la cui espressione fenotipica è rappresentata tipicamente da un aumento simmetrico degli spessori parietali biventricolari con funzione sistolica relativamente conservata e marcata disfunzione diastolica. La prevalenza e l’incidenza dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina nei pazienti affetti da cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico è aumentata negli ultimi anni grazie al miglioramento degli algoritmi diagnostici e allo sviluppo di tecniche di imaging sempre più sofisticate. La diagnosi precoce rappresenta una delle sfide più importanti per il cardiologo poiché oggi sono disponibili terapie “disease-modifying” la cui efficacia è tanto maggiore quanto prima venga intrapreso il trattamento. Questa rassegna ha l’obiettivo di rispondere ai principali quesiti in tema di amiloidosi cardiaca da transtiretina: quando sospettarla, come diagnosticarla e come trattarla.