Indicazioni all’esecuzione del test genetico nella diagnosi delle cardiomiopatie ad esordio pediatrico: percorso clinico della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica

Francesca Girolami, Maria Iascone, Laura Pezzoli, Silvia Passantino, Giuseppe Limongelli, Emanuele Monda, Marta Rubino, Rachele Adorisio, Maristella Lombardi, Luca Ragni, Iacopo Olivotto, Silvia Favilli, a nome della Società Italiana di Cardiologia Pediatrica (SICP)

RIASSUNTO: Le cardiomiopatie pediatriche sono malattie rare ed eterogenee per presentazione clinica, eziologia e prognosi. La diagnosi eziologica, sempre più basata sull’analisi genetica, è di fondamentale importanza per definire i percorsi diagnostici e terapeutici e per programmare il follow-up. Inoltre, l’identificazione del substrato genetico rappresenta un prerequisito per lo screening a cascata nei familiari del probando e per consentire scelte riproduttive consapevoli. Ad oggi, il test genetico viene di solito eseguito mediante l’analisi di pannelli di geni (targeted panels) o con lo studio dell’intero esoma (whole exome sequencing) mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. La grande eterogeneità genetica e la variabilità anche temporale delle manifestazioni cliniche, comportano problematiche uniche per le cardiomiopatie pediatriche, distinte da quelle dell’adulto, che influiscono sulle indicazioni all’esecuzione del test genetico, sulla scelta del test da utilizzare (test mirato, pannello di geni o esoma), sul timing e sull’importanza di analizzare in contemporanea i genitori, specialmente nei casi con esordio neonatale. Infine, poiché il risultato del test genetico ha potenzialmente un impatto sulla gestione clinica del paziente, la corretta esecuzione ed interpretazione del test richiede una stretta collaborazione tra il clinico che gestisce il paziente e il laboratorio che esegue il test.