La morte improvvisa giovanile e in età adulta: cause e concause. L'esperienza della rete multidisciplinare in Emilia-Romagna

Ornella Leone, Valentina Agostini, Maddalena Graziosi, Cesare Rossi, Guido Pelletti, Alberto Foà, Gianni Guadagnini, Mattia Riefolo, Matteo Ziacchi, Paolo Fais, Susi Pelotti, Claudio Rapezzi, Marco Seri

RIASSUNTO: Razionale. La rete multidisciplinare dell’Emilia-Romagna per lo studio della morte cardiaca improvvisa (MCI) giovanile è stata organizzata a Bologna a partire da giugno 2018 allo scopo di: 1) definire lo spettro delle eziologie e dei meccanismi della MCI nei soggetti di giovane età; 2) uniformare terminologia e categorie diagnostiche; 3) individuare patologie cardiache genetiche potenzialmente ereditarie e definire il contributo dell’analisi genetica post-mortem (cosiddetta autopsia molecolare) al processo diagnostico complessivo; 4) individuare nei familiari di primo grado del soggetto deceduto, attraverso una valutazione sia fenotipica che genotipica, forme precliniche delle patologie in questione e, dove possibile, approntare misure terapeutiche/profilattiche (prevenzione primaria). Materiali e metodi. Nei primi 2 anni di attività (01/06/2018– 27/08/2020) sono giunti all’attenzione dell’Unità di Patologia Cardiovascolare del Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna 50 casi di MCI, provenienti da Centri di Medicina Legale e Anatomia Patologica di gran parte della regione. Risultati. Il 62% dei casi è stato inviato da medici legali, il 36% da Anatomie Patologiche e il 2% dalla famiglia del deceduto. I casi di provenienza medico-legale sono rappresentati nel 70% dei casi da autopsie eseguite su richiesta dell’Autorità Giudiziaria. Dei casi provenienti dalle Anatomie Patologiche, il 55.5% è giunto dalla Banca dei Tessuti Cardiovascolari, nell’ambito del programma regionale di controllo della qualità e sicurezza degli organi e tessuti di donatori multiorgano-multitessuto. L’età media dei soggetti era di 35 ± 13.6 anni (maschi 70%, range: 1-55 anni; mediana: 38 anni). Lo spettro delle diagnosi finali comprende: cuori strutturalmente normali 14%, cardiomiopatie 40%, malattia coronarica 23%, sindrome di Brugada 6%, dissecazione aortica 4%, abuso di sostanze 6%, patologia valvolare 2%, cause miste 2%. Conclusioni. La rete è necessariamente incentrata sulle attività anatomo-patologiche post-mortem, ma non si esaurisce con queste. Se nel 60% dei casi l’esame autoptico patologico è stato determinante per individuare la causa del decesso, negli altri casi una diagnosi finale dettagliata viene raggiunta solo con percorsi più complessi, con coinvolgimento della genetica molecolare, della genetica clinica e della tossicologia.