Aritmie e morte improvvisa nelle malattie neuromuscolari

Massimo Zecchin, Raimondo Calvanese, Carlo Pignalberi, Giosuè Mascioli, Stefano Bardari, Paolo China, Giuseppe Sgarrito, Martina Nesti, a nome dell'Area Aritmie dell'Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO)

RIASSUNTO: Le malattie neuromuscolari (MNM) comprendono disordini del motoneurone, del nervo, della giunzione neuromuscolare o del muscolo scheletrico, generalmente di origine ereditaria. Nelle MNM vi è non raramente un interessamento cardiaco, con la presenza di cardiomiopatie e/o aritmie (tachiaritmie o difetti di conduzione). I meccanismi alla base del coinvolgimento cardiaco nei pazienti con MNM rimangono in gran parte sconosciuti: si può ipotizzare un ruolo della fibrosi miocardica e/o del sistema di conduzione, alterazioni della permeabilità di membrana o un’eccessiva stimolazione simpatica. Inoltre, in pazienti con malattia da accumulo, la deposizione di materiale nel sistema di conduzione può giocare un ruolo causale nella compromissione della conduzione elettrica. In questi pazienti la diagnosi precoce è di fondamentale importanza al fine di un intervento tempestivo: alterazioni elettrocardiografiche, difetti di conduzione ed aritmie, specie in presenza di familiarità per cardiomiopatia o morte improvvisa, possono essere un segnale precoce di forme geneticamente determinate di cardiomiopatia associate ad interessamento del muscolo scheletrico. La caratterizzazione genetica, in alcuni casi, può migliorare la stratificazione prognostica, in particolare legata al rischio aritmico, e la scelta del trattamento più appropriato anche al di fuori delle comuni indicazioni.