Percorso clinico proposto dall'ANMCO Toscana per la diagnosi genetica delle cardiomiopatie in un sistema assistenziale in rete

Francesca Girolami, Giuseppe Vergaro, Maurizio Pieroni, Silvia Passantino, Giovanna Giannotti, Gabriele Grippo, Maria Laura Canale, Silvia Favilli, Francesco Cappelli, Iacopo Olivotto, Giancarlo Casolo, a nome della Sezione Regionale ANMCO Toscana

RIASSUNTO: Le cardiomiopatie ereditarie, cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia dilatativa, cardiomiopatia aritmogena, cardiomiopatia restrittiva e ventricolo sinistro non compatto, sono patologie clinicamente e geneticamente molto eterogenee, e rappresentano una causa frequente di arresto cardiaco e morte improvvisa. Ad oggi, sono noti oltre 100 geni le cui alterazioni possono associarsi all’insorgenza di cardiomiopatie. Il test genetico viene effettuato mediante sequenziamento di nuova generazione, tecnologia che ha reso possibile l’analisi di centinaia di geni in molti pazienti contemporaneamente, abbreviando i costi ed i tempi di esecuzione. Tuttavia, l’impiego delle nuove metodiche di sequenziamento ha fatto emergere nuove problematiche riguardanti le indicazioni all’accesso al test, l’interpretazione del dato e le implicazioni cliniche dei risultati. Il presente documento ha lo scopo di rappresentare uno strumento operativo di supporto ai cardiologi ospedalieri per rendere più fruibile e appropriato l’utilizzo del test genetico per i propri pazienti con sospetta o accertata cardiomiopatia ereditaria.